2.1.3 - Doenças genéticas

 

Existem diversas doenças genéticas sendo elas:  

 

A

Aceruloplasminemia

Acondroplasia

Adrenoleucodistrofia

Alcaptonúria

Anemia de Fanconi

Angioedema hereditário

Archibald Garrod

Ataxia de Friedreich

Atresia intestinal

C

Cistinúria

Cromossomo Filadélfia

D

Deficiência de alfa-1-antitripsina

Deficiência em glucose-6-fosfato desidrogenase

Degeneração espinocerebelar

Dentinogênese imperfeita

Displasia dentinária

Displasia tanatofórica

Doença da urina em xarope de ácer

Doença de Batten

Doença de Canavan

Doença de Charcot-Marie-Tooth

Doença de depósito lisossômico

Doença de Fabry

Doença de Gaucher

Doença de Huntington

Doença de Niemann-Pick

Doença de Tay-Sachs

Doença hereditária

Anexo:Doenças metabólicas associadas à deficiência mental

E

Erro metabólico hereditário

Esclerose tuberosa

F

Fenilcetonúria

Fibrodisplasia ossificante progressiva

Fibrose cística

H

Hemocromatose

Hipercolesterolemia hereditária

Hiperlisinemia

K

Kenadie Jourdin Bromley

L

Síndrome de Lesch-Nyhan

M

Osteogénese imperfeita

Miopatia nemalínica

Mucolipidose II

Mucopolissacaridose

Mucopolissacaridose tipo III B

Mucopolissacaridoses

N

Neurofibromatose

Neurofibromatose tipo I

Neuropatia óptica hereditária de Leber

Nevo branco esponjoso

O

Osteíte fibrosa cística

P

Pentosúria

Picnodisostose

Polineuropatia amiloidótica familiar

Porfiria

Progeria

R

Retinite pigmentosa

S

Síndrome de Aarskog

Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac

Síndrome de Aicardi

Síndrome de Alport

Síndrome de Brugada

Síndrome de Ehlers-Danlos

S (continuação)

Síndrome de Ellis-Van Creveld

Síndrome de Marfan

Síndrome de Usher

Síndrome de Von Hippel-Lindau

Síndrome de Aase

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Felty

Síndrome de Hunter

Síndrome de Hurler

Síndrome de Kelley-Seegmiller

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Liddle

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Morquio

Síndrome de Noonan

Síndrome de Papillon-Lefevre

Síndrome de Sanfilippo

Síndrome de Stickler

Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome do olho de gato

Síndrome XYY

T

Telangiectasia hemorrágica hereditária

Tetra-amelia

Trissomia 9

Trissomia X

W

Síndrome de Warkany