3.1.3.2.1– Doenças hereditárias monogénicas
São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um sozinho gene. Também se chamam doenças hereditárias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogénicas, com uma prevalência de um caso por cada 200 nascimentos.
