3.1.3.2.3– Doenças hereditárias cromossómicas
São devidas a alterações na estrutura do cromossoma, como por exemplo a perda cromossómica, o aumento do número de cromossomas ou translocações cromossómicas. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um transtorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congénitos).
