Ataxia de Friedreich (FA) foi diagnosticada pela primeira vez em 1863, pelo médico
alemão que deu o nome á doença, mas o gene responsável pela FA foi descoberto
apenas em 1996. Sabemos agora que os pacientes com FA apresentam mutações
genéticas que limitam a produção de uma proteína chamada frataxina.
Frataxina é uma proteína crucial que opera no interior das mitocôndrias,
os centros produtores da energia na célula, mas o seu papel exacto não
era claro até agora.
