Doenças Crónicas - são doenças de evolução prolongada, permanentes, para as quais, actualmente, não existe cura, afectando negativamente a saúde e funcionalidade do doente. No entanto, os seus efeitos podem ser controlados, melhorando a qualidade de vida destes doentes.

Doença de Huntington - é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração (ocorrem alterações no funcionamento das células) corporal e mental e que afecta pessoas de todas as raças, em todo mundo (5 a 10 pessoas em cada 100 mil).

Doenças hereditárias - são transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, ao bebé, através dos genes.

Doenças poligénicas - São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomas. Também se chamam doenças multifactoriais.

Doenças cromossómicas- São devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossómica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossómicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossómicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um transtorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congénitos).